El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia sobre la lucha por la equidad en la atención social y sanitaria para todas las personas, independientemente de la enfermedad que sufran.
Además se busca darles una mayor visibilidad a estas enfermedades consideradas raras, mostrando las dificultades que sufren los que las padecen y sus familias y fomentando la investigación en ellas.
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.
La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico y un 20% de ellas ha esperado más de una década.
Además, sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.
Queremos centrar nuestro apoyo, en esta ocasión, a la asociación Niemann Pick de Fuenlabrada, formada por familias y amigos asociados y con un niño diagnosticado de Niemann Pick tipo C.
Niemann Pick es una enfermedad rara, de baja incidencia en la población y ello hace que sea muy importante conocer e integrar a quienes padecen esta enfermedad en su seno familiar. Son niños o jóvenes.
Hemos podido hablar con Carla Sanz, que pertenece a esta asociación.
- ¿Podrías explicar brevemente qué es la enfermedad de Niemann Pick?
Niemann Pick C es una enfermedad genética (ambos progenitores son portadores), de depósito lisosomal (se acumulan esfingolipidos y otras grasas en la célula) y neurodegenerativa afectando a hígado, bazo y cerebro. Actualmente, no tiene cura y es mortal en el 100% de los casos.
- ¿Qué esperanza de vida tienen las personas que la padecen?
Tiene una esperanza de vida variable, según la aparición de los síntomas, que va desde una década en casos infantiles a 20-30años en juveniles.
- ¿Cómo se diagnostica?
Actualmente se diagnóstica con un análisis de sangre, buscando el gen que provoca esta enfermedad, pero hasta llegar a esto a veces se tarda años y pasar por distintas consultas.
- Desde vuestra asociación, ¿Cómo ayudáis a estas personas?
Desde la Asociación Niemann Pick acogemos y apoyamos a las familias que tienen algún miembro con la enfermedad, proporcionando toda información que necesitan tanto de la enfermedad, de las novedades a nivel de investigación, cómo de recursos sociales que puedan necesitar.
Además, centramos la mayor parte de nuestros recursos en financiar investigaciones tanto de terapia génica cómo de edición genética con la esperanza de encontrar la cura de esta enfermedad
- ¿Cómo podemos ayudar?
Todos podemos ayudar dando visibilidad a la enfermedad Niemann-Pick y a las enfermedades raras en general. Además, podemos colaborar haciéndonos socios o con donaciones puntuales.
Puedes ayudarles con una pequeña cuota de 6€ al mes o realizar el donativo con el que te sientas más cómodo. No dudéis en contactar con ellos, cada granito de arena, cuenta.
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